染色体異常の検査を受ける? 出生前診断の種類と費用

■現在の状況
妊娠12週目(4ヶ月目)
■「妊娠・出産編」前回のお話
つわりが全然ないので、産婦人科の先生に相談しました。

この時期に受ける? 受けない? を決めないといけない、お腹の赤ちゃんの検査。今回は染色体異常を調べる、出生前診断についてお伝えします。

興味が無い方は、読み飛ばしてくださいね。

妊娠12週、出生前診断を受けるかどうかを考える

さて、妊娠12週目。4ヶ月目にに入りました。

お腹の赤ちゃんが順調で、今の身長は5cm程度なのだそうです。5cmというと、そこそこ大きい気がする! お腹の中ではこれまで経験した事がない事が起きてる訳だけど、ナミはあまりしんどくは無さそう。オッパイが張ったり、おしっこが近くなったりはしてるけど、特につわりもないし、いたって元気。

母子共に順調で、なにより良かったです。

とはいえ、妊娠12週目に入り、産科でちょっと大きな検査の説明がありました。それは染色体異常があるかどうかを判断する検査。「これを受けるかどうか?」という説明が行われたのです。

この検査は、血液検査やエコー検査とは違い、受けるのは自由。

というのも、胎児が障害があるとわかったとき、「赤ちゃんを産むのか、産まないのか」を選択をしないといけないからです。検査を受けるべきかどうかについても、病院ではアドバイスを頂けませんでした。

命の選別になるので、病院としてはそりゃ当然ですよね。

染色体検査でわかること

  • 21トリソミー(ダウン症候群)
  • 18トリソミー
  • 13トリソミー
  • 開放性神経管奇形、など

遺伝子・染色体の検査で、どんな病気でもわかる訳ではありません。「目が見えない」「耳が聴こえない」など、染色体異常によらない先天性疾患はこの検査ではわからない、という説明も添えられました。

染色体の検査方法は3種類 クアトロテスト、羊水検査、血液でわかる出生前診断

  • クアトロテスト
  • 羊水検査
  • 血液でわかる出生前診断(今年2013年の初夏にはじまったばかりで、検査の名前はまだ決まっていないそうです)

クアトロテスト

検査方法:血液採取
費用:2万円

血液に加え、妊婦の年齢や家族歴や糖尿病の有無などを加味し、確立を調べる検査。ナミの場合、37歳と高齢なので、どちらにせよ高確立の結果がでる可能性が高いそうです。

検査を受ける前からわかっているので、この検査は受けても出産までヤキモキする事になりそうです。

羊水検査

検査方法:お腹から子宮に針を刺し、羊水を20ml程度採取。培養し調べる
費用:10〜12万円程度

これは確定の検査なので、確立を出すクアトロテストとはそもそもが違う。検査結果は正確だけど、子宮に針を刺すので、流産のリスクが伴うとの事。流産する確立は約0.3%。

血液でわかる出生前診断

検査方法:血液採取
費用:約20万円

羊水検査と同じく確定の検査。今年の春夏頃から大学病院など一部の病院はじまったばかりの超最新の検査。育良クリニックでは行っていません。

この検査を受ける事ができるのは、現在のところ35歳以上の高齢妊婦が対象となっている。子宮に針をささないので、これが最もリスクが低くて正確。ただし高額。

どれを受けるのか? そもそも受けないのか?

病院では説明だけきいて、後日どうするのかを返事する事にしました。

検査を受ける場合は、最もリスクが低くて確実な血液でわかる出生前診断を受けようと思う。

ただし、この新しい検査方法は申し込み者が多く、「受ける事ができるかどうかは難しいのではないか?」とのこと。この検査に限っては育良クリニックで実施していないので、直接大学病院等に問い合わせする事になる。ここから一番近いのは昭和大学とのこと。後日問い合わせてみよう。

なぜ検査を受けようと思ったのか

高齢出産で染色体異常が起きやすいと言う理由もありますが、僕は現在40歳、妻は37歳。何十年に渡って介護をすることになった場合、年齢的や経済的な問題で難しいのでは、と考えたからです。

決して差別的な判断ではありません。

高齢だと染色体異常が起きやすいの?

「ダウン症児」の出生率を見てみると…
20歳で1667分の1
30歳で952分の1
35歳で378分の1
40歳で106分の1
45歳で 30分の1、となっています。

一方、「ダウン症」以外で何らかの染色体異常を持った赤ちゃんが生まれる確率は、
20歳では526分の1
30歳では385分の1
35歳では192分の1
40歳では66分の1
45歳では21分の1、と書かれています。

参考サイト「ダウン症と歩こう」より(*1)

やはり高齢出産というのは、簡単な事じゃないんだなと再認識させられました。

*1. 【追記・2020年1月】サイトが閉鎖になりました

【次の記事】パパやる日記「妊娠・出産編」

昭和大学病院の外観
昭和大学病院で新出生前診断(染色体)を受けて来ました。

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