昭和大学病院で、血液でわかる出生前診断を受けて来ました(無侵襲的出生前遺伝学的検査)

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■現在の状況
妊娠17週目(5ヶ月目)
■「妊娠・出産編」前回のお話
染色体異常の検査を受ける? 出生前診断の種類と費用

お腹の赤ちゃんの染色体を調べ異常(先天性疾患)がないかを調べる、新しい検査を受けるため、東京都品川区にある昭和大学病院へ行ってきました。

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羊水検査よりリスクが低い、血液でわかる新型の出生前診断

これまで染色体の検査をするには、お腹から子宮に針を刺す羊水検査が一般的でした。しかし、今年2013年から血液のみで検査が出来る新型の出生前診断がはじまりました。この検査を受ける事ができるのは、染色体異常のリスクが高まる35歳以上の高齢妊婦さん。しかも検査を受ける事ができる病院は、全国的にまだまだ限られています。

昭和大学病院は、今年2013年4月より、日本で最初に検査をはじめた病院です。

そんな最新の検査です。

血液でわかる新型の出生前診断、検査の流れ

今日の一日を、ザッと説明するとこんな感じになります。

1. 紹介状を持って初診受付
2. 産婦人科へ
3. 体重、血圧測定
4. お医者さんとのカウンセリング(ちょうど30分)
5. 検査を受けるか?受けないか?
6. 採血(アメリカへ送られる)
7. 清算(約220,000円)

昭和大学病院 新型出生前診断

検査の前にカウンセリング

昭和大学病院で、先生のカウンセリングを受けてわかった事がいくつかあります。

先天性疾病をもって生まれてくる赤ちゃんは、3〜5%

産婦人科では、先天性疾病は2.5%と言われているけど、実際はもっと多く3〜5%。低く言われる理由は、大人になって気づく問題もあるから。例えば生理がこなくて気づいたターナー症候群など。

染色体が原因の先天性疾病は、全体の約4分の1

染色体の検査は出生前にできるので、どうしても染色体に着目してしまうけど、染色体が原因の先天性疾病は全体の約25%。他の要因の方がもっと多い。芸術など秀でた才能をもっている人もいる。

染色体異常には、いくつかの種類がある

  • ダウン症候群(21トリソミー)
  • 18トリソミー
  • 13トリソミー

染色体異常の3分の2を占める、この3つが新型出生前診断でわかる。しかし、他にも性染色体異常などもある。

染色体異常は、年齢を重ねるごとに確立は高まる

ナミの年齢は37歳。この年齢では200人の1人の確立なんだそうです。

先天性疾病をもっていても元気に長生きできる場合もある

12トミソリーや13トミソリーは、死産や出産後1週間で亡くなったりする。しかし、ダウン症の場合は、長生き出来るし、歩けるし、知性だって中学生程度か、もっと賢い人もいる。

新型出生前検査(血液検査)は、臨床研究となる

この検査方法は、まだはじまったばかりで「臨床研究」の扱いとなるそうです。

その為、もし検査で「陽性」と出た場合、確定かどうかをより正確に判断するため「羊水検査」を受ける事になるんだそうです。その場合、羊水検査の費用は掛からない(大学病院負担)との事。

血液はアメリカへ

血液を採取したのち、アメリカへ空輸。結果が出るまでおよそ2週間掛かるそうです。

命を選別しないと行けない

先生は、ちょうど30分掛けて、ゆっくりと丁寧に説明してくれました。病院では話しにくいであろう「産むのか?中絶するのか?」といった話まで。

正式名称は無侵襲的出生前遺伝学的検査

昭和大学病院 新型出生前診断「無侵襲的出生前遺伝子検査に関する調査」へのご協力のお願い、の用紙

ちなみに、この血液でわかる出生前診断は、今年2013年の初夏にはじまったばかりで、検査の名前はまだ決まっていないそうです。

しかし、昭和大学病院で配られた用紙には、「無侵襲的出生前遺伝学的検査」という非常に難しい名称が書かれていました。

侵襲とは身体を傷つけるという意味ですので、無侵襲は身体を傷つけないということですね。

検査費用は約22万円

昭和大学病院 新型出生前診断の価格表

今回の診察料はこのとおり。

  • MeteiniT PLUS検査 210,000円
  • 自費初診料 5,670円
  • 遺伝相談・カウンセリング 5,000円

合計22万円超えました。かなり高額で……。

今回の結果は2週間後。
その際は結果だけなので、診察料は1万円しないんじゃないかと言う事です。

【次の記事】パパやる日記「妊娠・出産編」

新出生前診断(染色体)の検査結果報告書
新出生前診断(染色体)の検査報告を受けに昭和大学病院へ。

【追記】参考リンク 新型出生前診断(NIPT)ブログ

2013年の初夏、日本ではじまったばかりの血液でわかる出生前診断。

検査の正式名称(一般的な呼称)は決まっておらず、私たちが検査を受けた当時は「無侵襲的出生前遺伝学的検査」「母体血胎児染色体検査」と昭和大学病院の用紙には明記されていました。

しかしその後、「新型出生前診断」もしくは「NIPT」の表記が一般化。新型出生前診断(NIPT)と両方を記することもあります。NIPTは「non-invasive prenatal genetic testing」の頭文字です。

さて、そんな新型出生前診断(NIPT)で「陽性」の結果が出たようすを綴ったブログがあります。35歳以降の高齢出産を予定されている方は、ご一読してみてはいかがでしょうか。

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